Церебральная фолатная недостаточность при аутизме
Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН) – это дефицит биодоступных фолатов 5-MTHF в спинномозговой жидкости. При этом в крови обычно наблюдается нормальный уровень фолатов или он может быть даже повышен.
Об этой проблеме мало кто слышал, но, во-первых, она достаточно часто встречается при аутизме, а, во-вторых, это состояние, которое поддается лечению. И чем раньше это будет сделано, тем лучше!
Некоторые возможные симптомы и проявления:
- Симптомы аутизма (особенно низкофункционального)
- Симптомы ДЦП
- Митохондриальная дисфункция
- Когнитивные нарушения
- Эпилепсия
- Микроцефалия
- Нарушения координации движения
- Нарушения миелинизации
- Регресс в раннем возрасте и др.
Фолаты попадают в центральную нервную систему через следующие основные пути:
- Главный транспортер 5-MTHF работает через рецептор FOLR1 (кодируется геном FOLR1). Если с рецептором FOLR1 проблема, то будет проблема с транспортом биодоступных фолатов в ЦНС.
- Резервный транспортер – RFC (Reduced Folate Carrier, кодируется геном SLC19A1) плохо связывается с 5-MTHF, зато хорошо связывается с другим типом фолатов — фолиновой кислотой (лейковорином). А фолиновая кислота затем превращается в 5-MTHF уже в центральной нервной системе. То есть, если не работает главный транспортер, можно активно подключать резервный. На этом основана терапия ЦФН лейковорином.
Некоторые причины ЦФН:
- Самая часто встречающаяся причина – наличие антител к фолатным рецепторам FOLR1 (причина их появления до конца неизвестна). При этом нарушается 1-й путь транспорта фолатов в центральную нервную систему, то есть не работает или плохо работает FOLR1.
Посмотрите, какие интересные цифры приводятся в книге «Cutting-Edge Therapies for Autism» согласно исследованиям R.Frye и V.Ramaekers. Понятно, что не всегда наличие этих антител приводит в итоге к ЦФН. Например, если антител мало, то проблемы с транспортом фолатом может и не возникнуть. Но сам факт появления этих антител у большого количества детей с аутизмом очень впечатляет, особенно по сравнению с контрольной группой детей (контрольная группа – это дети с задержкой развития, но БЕЗ аутизма).
Данные Ramaekers: он сравнил 75 детей с аутизмом и 30 детей с задержкой развития (но без аутизма). В группе детей с аутизмом у 47% детей оказался положительным тест на антитела к фолатным рецепторам, а в группе детей с задержкой развития (БЕЗ аутизма) – всего лишь у 3%!
- Мутации генов FOLR1, SLC19A1, SLC46A1. Встречаются достаточно редко.
- Митохондриальная дисфункция, т.к. процесс переноса фолатов в центральную нервную систему требует большого количество энергии. А при митохондриальной дисфункции наблюдается дефицит энергии. При аутизме встречается часто
Диагностика ЦФН затруднена:
- Анализ на антитела к фолатным рецепторам (не так просто найти лабораторию)
- Анализ спинномозговой жидкости на уровень 5-MTHF (сложная процедура, но только она на 100% доказывает наличие ЦФН)
- Генетические тесты на мутации фолатных рецепторов, транспортеров.
- Выявление митохондриальной дисфункции.
Основные направления коррекции:
- Лейковорин (фолиновая кислота, НЕ путать с фолиевой) в больших дозах
- Коррекция митохондриальной дисфункции
Наблюдаемые результаты:
- улучшения речи, понимания речи, концентрации внимания, физического развития и др.
- уменьшение стереотипного поведения, судорог и др.
Предупреждение. Информация на всех моих ресурсах носит обучающий/ознакомительный характер и не является медицинским советом. Необходима консультация лечащего врача.